Ευρωπαϊκή εβδομάδα Κυστικής Ίνωσης
19-25 Νοεμβρίου 2017

 

 

Ποια είναι η Κυστική Ίνωση  

Η Κυστική Ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος στην λευκή φυλή ενώ  στην χώρα μας εκτιμάται ότι γεννιέται ένα παιδί την εβδομάδα. Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση θα πρέπει να κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα-φορέα. Στην Ελλάδα υπολογίζονται 500.000 φορείς, ενώ μπορεί να ανακαλύψει κάποιος αν είναι φορέας μέσω προγεννητικού ελέγχου. Είναι πολυσυστηματική νόσος καθώς επηρεάζει και καταστρέφει διάφορα όργανα και κυρίως τους πνεύμονες με αποτέλεσμα η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών να καταλήγει από αναπνευστική ανεπάρκεια. Μέχρι και σήμερα δεν υπάρχει οριστική θεραπεία.

 

Η κατάσταση στην Ελλάδα σύμφωνα με τα καταγεγραμμένα στοιχεία όπως περιγράφεται από την κ. Χατζηαγόρου Ελπίδα, Επίκ. Καθηγήτρια Παιδιατρικής - Πνευμονολογίας, ΑΠΘ, Τμήμα Κυστικής Ίνωσης του  Ιπποκράτειου Θεσσαλονίκης

‘’Ως επιστημονική υπεύθυνη και εκπρόσωπος της Ελλάδας στο Ευρωπαϊκό Registry είμαι εξαιρετικά ικανοποιημένη καθώς στην τελευταία καταγραφή του 2015 περιλαμβάνονται τα κέντρα Αθήνας και  Θεσσαλονίκης με εγγεγραμμένους 590 ασθενείς που υπολογίζουμε ότι αντιστοιχούν στο 95% των ασθενών στην Ελλάδα. Αξίζει κανείς να παρατηρήσει ότι τα δεδομένα στην Ελλάδα είναι παρόμοια με το μέσο όρο στην Ευρώπη:  α)  η μέση ηλικία των ασθενών στη χώρα μας είναι 19.5 ετών – παρόμοια με το μέσο όρο στην Ευρώπη (20 ετών), β) η διάγνωση των ασθενών γίνεται νωρίς – η μέση ηλικία διάγνωσης στην Ελλάδα είναι 2.85 ετών, ενώ στην Ευρώπη 4.1 ετών, γ) οι μισοί ασθενείς (51%) στην Ελλάδα είναι πλέον ενήλικες, δ) η αναπνευστική λειτουργία και η θρέψη των ασθενών είναι σε άριστα επίπεδα: η μέση αναπνευστική λειτουργία (FEV1) στα παιδιά είναι 95% και στους ενήλικες 66%– αντίστοιχη με τα ευρωπαϊκά δεδομένα.

Το Registry έχει πολλαπλά οφέλη για τους ασθενείς, αφού αποτελεί ένα βασικό εργαλείο στα χέρια του ιατρού που μπορεί να εκτιμήσει το επίπεδο υγείας των ασθενών συγκριτικά με τα άλλα κράτη, να ελέγξει σε ποια σημεία υπερέχει και να βελτιώσει τα σημεία στα οποία υστερεί. ‘’

Νεότερα σχετικά με τα καινοτόμα φάρμακα και  θεραπείες από την Συντονίστρια διευθύντρια του Κέντρου Κυστικής Ίνωσης του Νοσοκομείου Παίδων «Η Αγία Σοφία» κ.Ιωάννα Λούκου.

‘’Τα τελευταία χρόνια αναπτύσσονται συνεχώς νέες καινοτόμες θεραπείες που στοχεύουν στα αίτια της νόσου. Έως τώρα έγκριση κυκλοφορίας έχουν λάβει μόνο δύο φάρμακα (KALYDEKO και ORKAMBI) που απευθύνονται σε πάσχοντες που φέρουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις της νόσου (υπάρχουν περισσότερες από 2.000 καταγεγραμμένες)  και όχι στο σύνολο των ασθενών. Το δεύτερο αφορά σε ομοζυγώτες της συχνότερης μετάλλαξης F508del, ηλικίας άνω των 12 ετών ενώ πολύ σύντομα η θεραπεία αυτή θα επεκταθεί και σε μικρότερους ασθενείς. Ενδεικτικά αναφέρεται, ότι στο Κέντρο Κυστικής Ίνωσης του Νοσοκομείου Παίδων «Η Αγία Σοφία» - που είναι και το μεγαλύτερο Κέντρο στη χώρα μας με πάνω από 300 ασθενείς – γίνεται ήδη χρήση των νέων θεραπειών από 75 περίπου ασθενείς . Εντός του 2018, επίκειται η έγκριση ενός νεότερου συνδυασμού φαρμάκων που θα στοχεύει τόσο στους ομοζυγώτες όσο και σε ορισμένους ετεροζυγώτες της F508del μετάλλαξης. 

Εκτιμάται ότι έως το 2020, το 90% των ασθενών θα έχει πρόσβαση σε θεραπείες αυτού του είδους. 

Η γονιδιακή θεραπεία, που στοχεύει στο σύνολο των ασθενών άσχετα με τις μεταλλάξεις που φέρουν, βρίσκεται σε πιο πρώιμη φάση ανάπτυξης, με ενθαρρυντικά πάντως μέχρι στιγμής αποτελέσματα.’’ 

 

Η κατάσταση των ενηλίκων ασθενών και οι μεταμοσχεύσεις σήμερα περιγράφεται από την κ. Φιλία Διαμαντέα, διευθύντρια της Μονάδας Ενηλίκων Κυστικής Ίνωσης, στο Γενικό Νοσοκομείο «Σισμανόγλειο».  

‘’ Στην Μονάδα Κυστικής Ίνωσης Ενηλίκων στο Σισμανόγλειο Νοσοκομείο παρακολουθούνται και νοσηλεύονται στην παρούσα φάση 220 ασθενείς. Η Μονάδα υποδέχεται περίπου 20 νέους ασθενείς τον χρόνο από την αντίστοιχη Παιδιατρική Μονάδα στο Νοσοκομείο Παίδων ΄΄Αγία Σοφία΄΄. Επειδή το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών με κυστική ίνωση έχει αυξηθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια, διεθνώς έχει υπολογισθεί ότι ο αριθμός των ασθενών στα Τμήματα Ενηλίκων πρόκειται να αυξηθεί κατά 50% την επόμενη 10ετία. Συνεπώς είναι επιτακτική ανάγκη να ενισχυθούν τα τμήματα ενηλίκων με το απαραίτητο εξειδικευμένο προσωπικό, ιατρικό και παραϊατρικό. Σύμφωνα με τα διεθνή δεδομένα, η παρακολούθηση και η φροντίδα αυτών των ασθενών πρέπει να γίνεται από εξειδικευμένο προσωπικό πολλών ειδικοτήτων, με συντονιστή τον εξειδικευμένο Πνευμονολόγο . Ο αριθμός των εξειδικευμένων Πνευμονολόγων πρέπει να είναι 1 για κάθε περίπου 100 ασθενείς. Ταυτόχρονα εξειδικευμένοι ιατροί άλλων ειδικοτήτων (Γαστρεντερολόγος – Ηπατολόγος, Ενδοκρινολόγος – Διαβητολόγος, ΩΡΛ, Ρευματολόγος, Θωρακοχειρουργός και Επεμβατικός Ακτινολόγος), πρέπει να πλαισιώνουν την μονάδα, δεδομένης της προσβολής πολλών συστημάτων του οργανισμού από την νόσο. Στην παρούσα φάση στην μονάδα ενηλίκων του Σισμανογλείου απασχολούνται 1 μόνιμη και 1 επικουρική πνευμονολόγος , ενώ αναμένεται η πρόσληψη 2ου μόνιμου επιμελητή.

Επειδή στους ενήλικες ασθενείς οι πιο σοβαρές επιπλοκές της νόσου αφορούν το αναπνευστικό σύστημα, η μεταμόσχευση πνευμόνων αποτελεί την μόνη βιώσιμη λύση στα τελικά στάδια αναπνευστικής ανεπάρκειας. Δεδομένου ότι δυστυχώς στην χώρα μας δεν υφίσταται μεταμοσχευτικό κέντρο που πραγματοποιεί μεταμοσχεύσεις πνευμόνων, η μονάδα ενηλίκων στο Σισμανόγλειο έχει συνδεθεί με το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Βιέννης όπου τα τελευταία χρόνια έχουν πραγματοποιηθεί 40 επιτυχείς μεταμοσχεύσεις στους ασθενείς μας. Επειδή το κόστος της επέμβασης αλλά και της μετέπειτα παρακολούθησης και φροντίδας των ασθενών είναι υπέρογκο, υπάρχει άμεση ανάγκη να οργανωθεί τουλάχιστον σε πρώτη φάση ένα σύστημα παρακολούθησης των ασθενών μετά τον 1ο χρόνο από την μεταμόσχευση στην χώρα μας όπου σε συνεργασία με το μεταμοσχευτικό κέντρο της Βιέννης θα αναλάβει την επίβλεψη των ασθενών. Σε δεύτερη φάση, ένα καλά οργανωμένο μεταμοσχευτικό κέντρο με εξειδίκευση στην μεταμόσχευση πνευμόνων θα πρέπει να λειτουργήσει και στην χώρα μας. ‘’

 

 

Στόχοι , ανησυχίες και προκλήσεις για το 2018 αναλύονται από τον Πρόεδρο του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης Δημήτρη Κοντοπίδη  

‘’ Τα νέα για την φωτεινή Ευρωπαϊκή εβδομάδα Κυστικής Ίνωσης είναι κάτι παραπάνω από ευχάριστα. Νέα φάρμακα για όλο και περισσότερους ασθενείς που με επίμονους αγώνες καταφέραμε να αποζημιώνονται στην χώρα μας. Όλο και περισσότεροι αριθμητικά γίνονται οι ενήλικες ασθενείς, ενώ αυξάνεται σημαντικά το προσδόκιμο ζωής.  Οι μεταμοσχεύσεις τα τελευταία 4  χρόνια κοντεύουν να φτάσουν τον  αριθμό του συνόλου των μεταμοσχεύσεων πνεύμονα που έχουν πραγματοποιηθεί σε ασθενείς μας από το 1983.

Δεν θα ήταν υπερβολή να πούμε ότι η  Κυστική Ίνωση ως σοβαρή πάθηση θα αποτελεί σύντομα παρελθόν, καθώς τα παιδιά που γεννιούνται σήμερα υπολογίζεται το προσδόκιμο ζωής  τους πάνω από 60 έτη – χωρίς την χρήση καινοτόμων φαρμάκων.

Πράγματι μέσα στα τελευταία χρόνια της πρωτοφανούς οικονομικής κρίσης στην χώρα μας καταφέραμε να ικανοποιήσουμε αιτήματα δεκαετιών. Καταφέραμε  να αλλάξει ριζικά η τραγική κατάσταση στην χώρα μας όσο αφορά την πάθηση μας, αυξάνοντας το προσδόκιμο ζωής που μέχρι πριν από λίγα χρόνια ήταν ίσως και δεκαετία λιγότερο.

Μετατρέποντας την ‘’καταγγελία’’  σε ρεαλιστικές προτάσεις και συνεργασίες πετύχαμε τρομακτικά μεγάλη βελτίωση στις εξειδικευμένες παροχές υγείας για τους ασθενείς μας. Συνεργασίες με επιστημονικούς φορείς, ιατρούς,  φορείς Υγείας σε Ελλάδα και εξωτερικό βοήθησαν καταλυτικά σε αυτήν την ανάπτυξη. Η σημαντικότερη ίσως κατάκτηση είναι η γνωστοποίηση και ευαισθητοποίηση σχετικά με την νόσο και η διατήρηση των αναγκών των ασθενών με Κυστική Ίνωση ‘’ψηλά στην ατζέντα’’  προτεραιοτήτων της πολιτείας.

Φυσικά και απέχουμε πολύ από τους στόχους μας σε σχέση με τα ευρωπαϊκά πρότυπα που θα παραμένουν ως οδηγός στις διεκδικήσεις μας . Το μεγαλύτερο πρόβλημα εντοπίζεται στις υπο στελεχωμένες μονάδες ενηλίκων Κ.Ι. του ‘’Σισμανογλείου’’ στην Αθήνα και του ‘’Παπανικολάου’’ στην Θεσσαλονίκη, που λειτουργούν χάρη στην αυτοθυσία των ιατρών και του ελάχιστου προσωπικού όπου αν δεν βρεθεί άμεσα λύση θα υπάρξει σοβαρό πρόβλημα. Η ‘’φιλοξενία’’ των ασθενών μας για μεταμοσχεύσεις στην Αυστρία εκτός από το υπερογκο κόστος έχει και αυτή ημερομηνία λήξης. Αν δεν προχωρήσουμε έγκαιρα σε πρόγραμμα παρακολούθησης ‘’followup’’ των μεταμοσχευμένων ασθενών μας στην χώρα μας και στην συνέχεια ανάπτυξής  του σε πλήρες πρόγραμμα μεταμοσχεύσεων στην Ελλάδα είναι μια ακόμη τραγική κατάληξη απώλειας κεκτημένου των ασθενών μας για 2η ευκαιρία στην ζωή. Ο εθνικός Οργανισμός Μεταμοσχεύσεων (ΕΟΜ) που βρισκόμαστε σε συνεχή επαφή και συνεργασία, έχει επανειλημμένος αναλύσει το σχέδιο δράσης που θα πρέπει να υποστηριχτεί έγκαιρα από την Πολιτεία. 

Ως υπεύθυνα ενημερωμένοι ασθενείς θα συνεχίσουμε να συμβάλουμε στην εξεύρεση ρεαλιστικών λύσεων σε συνεχή επαφή με την ευρωπαϊκή κοινότητα της Κυστικής Ίνωσης. Οι επιτυχής συνεργασίες μας στα θέματα των μεταμοσχεύσεων με την Αυστρία, η διασύνδεση της μονάδας Κ.Ι. Σισμανογλείου με την αντίστοιχη εξειδικευμένη μονάδα ενηλίκων Κ.Ι. του  Southampton χωρίς κόστος στο ελληνικό κράτος  και η αποτελεσματική διεκδίκηση αποζημίωσης καινοτόμων φαρμάκων για τους ασθενείς είναι αποτέλεσμα της αναζήτησης και εφαρμογής λύσεων μέσω καλών πρακτικών εξωτερικού. Η αναμονή έγκρισης κλινικών μελετών καινοτόμων φαρμάκων που αφορούν ετεροζυγώτες ασθενείς με την μετάλλαξη df508 στην χώρα μας αρχές του 2018, η ένταξη στα κέντρα αναφοράς των μονάδων Κ.Ι., η κατ’ οίκον νοσηλεία, η έναρξη προγραμμάτων μεταμόσχευσης στην χώρα μας και τέλος η ένταξη προγραμμάτων  άσκησης και φυσιοθεραπείας σε καθημερινή βάση που θα προσδώσει μεγαλύτερο προσδόκιμο και ποιότητα ζωής στους ασθενείς μας, είναι οι βασικοί μας στόχοι μας για το 2018.’’

Απεριόριστη ανάσα λοιπόν για ζωή χωρίς περιορισμούς!

‘’ BreathUnlimited – Lifeunlimited’’

----------------------------------------------------------------------

* Δείτε το τηλεοπτικό σποτ (45’’)  του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης σχετικά με τον προγεννητικό έλεγχο εδώ. (συμμετέχουν οι ίδιοι οι ασθενείς μας)

** Δείτε το τηλεοπτικό σποτ ( 2.30’’) ‘’η ζωή με Κυστική Ίνωση’’ – ‘’LivingwithCF’’ του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης σχετικά με την ζωή εδώ. (συμμετέχουν οι ίδιοι οι ασθενείς μας)

----------------------------------------------------------------------

ΜΑΘΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ
σχετικά με την νόσο από τον Πανελλήνιο Σύλλογο Κυστικής Ίνωσης στο www.cysticfibrosis.gr

ΣΤΗΡΙΞΕ ΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ
για απεριόριστη ανάσα και ζωή χωρίς περιορισμούς: Εθνική Τράπεζα της Ελλάδος, IBAN: GR 7401101780000017829600521

ΣΑΣ_ΠΕΡΙΜΕΝΟΥΜΕ
25 & 26 Νοεμβρίου στο The Mall Athens για να αποκτήσετε τα δικά σας ‘’BreathUnlimited’’ , apparel & accessories αφιερωμένα στην ενδυνάμωση ασθενών με Κυστική Ίνωση

----------------------------------------------------------------------