Κυστική Ίνωση: η πιο συχνή κληρονομική νόσος

  • Αρχική
  • Κυστική Ίνωση: η πιο συχνή κληρονομική νόσος
Κυστική Ίνωση: η πιο συχνή κληρονομική νόσος mkrokos 21 Απριλίου, 2024

Η Κυστική Ίνωση (Κ.Ι.) είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος της λευκής φυλής και μία από τις πιο συχνές σπάνιες νόσους, με την οποία γεννιούνται 1 στα 2.000-2.500 παιδιά. Για κάθε ζευγάρι, που είναι και οι δύο γονείς φορείς του ελαττωματικού γονιδίου της Κυστικής Ίνωσης, σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει 25% πιθανότητα να φέρουν στον κόσμο ένα παιδί που θα πάσχει από τη νόσο. Πρόκειται για μια χρόνια και πολυσυστηματική νόσο, που επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας. Από τη στιγμή της διάγνωσης (συνήθως σε βρεφική ηλικία), οι ασθενείς με τις οικογένειες τους αντιμετωπίζουν μια δύσκολη καθημερινότητα. Ένας ασθενής με Κ.Ι. χρειάζεται περίπου 3-4 ώρες την ημέρα για τις καθημερινές του θεραπείες. Μοναδική λύση επιβίωσης για όσους οδηγούνται σε αναπνευστική ανεπάρκεια τελικού σταδίου είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων.

Στην ενότητα αυτή θα βρείτε πληροφορίες σχετικά με τα συμπτώματα και την συχνότητα της νόσου, τον τρόπο που κληρονομείται, την πρόληψη και τον προγεννητικό έλεγχο, τη διάγνωση και τον έλεγχο νεογνών, τις θεραπείες και τη μεταμόσχευση πνευμόνων, τα εξειδικευμένα Κέντρα Κ.Ι. στην Ελλάδα, καθώς και πολλές άλλες χρήσιμες πληροφορίες σχετικά με την Κυστική Ίνωση.