Στην Περιφέρεια Κρήτης και στη νήσο Ικαρία υλοποιείται πιλοτικό πρόγραμμα δωρεάν γενετικού ελέγχου φορείας για την παραλλαγή p.Phe508del (F508del) της Κυστικής Ίνωσης και τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία. Η παραλλαγή p.Phe508del (F508del) αποτελεί τη συχνότερη γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με την Κυστική Ίνωση και ανιχνεύεται σε ποσοστό άνω του 50% των φορέων της νόσου.
Το πρόγραμμα υλοποιείται από τη Διεύθυνση Γενετικής του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ), στο πλαίσιο του προγράμματος «ΠΡΟΛΑΜΒΑΝΩ» και του Εθνικού Προγράμματος Πρόληψης «Σπύρος Δοξιάδης» του Υπουργείου Υγείας, με τη συμμετοχή δημόσιων δομών υγείας. Το σχετικό ΦΕΚ είναι διαθέσιμο εδώ.
Ο έλεγχος πραγματοποιείται με απλή λήψη αίματος από το δάχτυλο και αφορά γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας 20-35 ετών. Σε περίπτωση ανίχνευσης φορείας, παρέχεται η δυνατότητα ελέγχου και του αναπαραγωγικού συντρόφου, καθώς και γενετικής συμβουλευτικής από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού. Σύμφωνα με την ενημέρωση της 7ης ΥΠΕ Κρήτης, γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό μπορούν να εξετάζονται και από την ηλικία των 17 ετών. Η λήψη αίματος πραγματοποιείται μέσω των δημόσιων δομών Υγείας στην Κρήτη και την Ικαρία και οι ενδιαφερόμενοι μπορούν να απευθύνονται στα Κέντρα Υγείας, τις ΤΟΜΥ και τα νοσοκομεία των δύο περιοχών για περισσότερες πληροφορίες.
Πρόκειται για πιλοτική εφαρμογή του προγράμματος, με στόχο την ενίσχυση της πρόληψης και της ενημέρωσης γύρω από σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, όπως η Κυστική Ίνωση.
Υπενθυμίζεται ότι περίπου 1 στους 20-25 Έλληνες, δηλαδή περισσότεροι από 500.000 άνθρωποι στη χώρα μας, είναι ασυμπτωματικοί φορείς της Κυστικής Ίνωσης, χωρίς να νοσούν οι ίδιοι. Όταν όμως και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει σε κάθε εγκυμοσύνη 25% πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση.
Η Κυστική Ίνωση είναι μια σοβαρή κληρονομική νόσος που επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Η έγκαιρη ενημέρωση, ο έλεγχος φορείας και η γενετική συμβουλευτική μπορούν να παρέχουν αναπαραγωγικές επιλογές στους υποψήφιους γονείς πριν από την κύηση, συμβάλλοντας σημαντικά στον οικογενειακό προγραμματισμό.
Επιπλέον, η Διεύθυνση Γενετικής του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού διεκπεραιώνει δωρεάν πλήρη γενετικό έλεγχο σε περιπτώσεις νεογνών με υποψία Κυστικής Ίνωσης, όπως αυτές προκύπτουν από την εφαρμογή του προγράμματος προληπτικού ελέγχου νεογνών.
🔗 Δείτε αναλυτικές πληροφορίες για τον γενετικό έλεγχο φορέων Κυστικής Ίνωσης, τον προγεννητικό και νεογνικό έλεγχο, καθώς και τις διαθέσιμες επιλογές πρόληψης και διάγνωσης στην Ελλάδα στην ιστοσελίδα του Συλλόγου μας:
cysticfibrosis.gr/prolipsi-diagnosi
